關(guān)于全省出生缺陷防治工作情況的調(diào)查報告

　　省人大教科文衛(wèi)委員會

　　(2016年11月)

　　為協(xié)助省人大常委會聽取和審議省人民政府關(guān)于全省出生缺陷防治工作情況的報告，我委多次召開會議專題研究和部署。5月上旬，結(jié)合重點處理代表建議督辦工作，省人大常委會副主任李友志帶領(lǐng)我委部分組成人員、省人大代表，赴省兒童醫(yī)院開展調(diào)研，聽取了省衛(wèi)計委等部門及省市多家醫(yī)院有關(guān)出生缺陷防治情況的匯報。10月底，我委召開全體會議，聽取了省衛(wèi)計委、省財政廳關(guān)于全省出生缺陷防治工作情況的匯報。11月初，我委又赴郴州市及北湖區(qū)開展調(diào)研，聽取了市區(qū)兩級政府相關(guān)工作情況匯報，實地察看了兒童醫(yī)院、婦幼保健院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心等多家相關(guān)單位。我委還委托長沙、邵陽、常德、湘西等4個市州人大教科文衛(wèi)委開展了出生缺陷防治工作專題調(diào)研。現(xiàn)將調(diào)查情況報告如下：

　　一、全省出生缺陷防治工作取得的主要成績

　　近幾年來，全省各級政府十分重視出生缺陷防治工作，堅持出生缺陷綜合防治策略，大力推廣三級預(yù)防措施，將出生缺陷防治措施與常規(guī)婦女保健，孕產(chǎn)婦、新生兒和兒童保健以及干預(yù)項目有機地整合起來，取得了明顯成效。

　　(一)綜合防治體系逐步健全。省政府于2015年底在全國率先出臺了《湖南省出生缺陷防治辦法》，將出生缺陷防治工作納入了國民經(jīng)濟和社會發(fā)展規(guī)劃和全省計劃生育工作目標責任制考核范圍。全省初步建立了包括婦幼保健機構(gòu)、綜合醫(yī)院、兒童醫(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)、相關(guān)科研院所等在內(nèi)的出生缺陷綜合防治體系。目前全省14個市州都成立了產(chǎn)前篩查中心，建立了以138家婦幼保健機構(gòu)為基礎(chǔ)，20家產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)、13家新生兒疾病篩查中心和17家聽力診治機構(gòu)為技術(shù)支撐的產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)。通過有效整合計劃生育和婦幼衛(wèi)生等原有管理系統(tǒng)，著力構(gòu)建“五位一體”的全省婦幼信息管理系統(tǒng)。

　　(二)三級預(yù)防措施不斷增強。廣泛開展婚前、孕前優(yōu)生檢查和增補葉酸，全省城鄉(xiāng)婚檢率由2007年的3.7%提高到2015年的85.26%；從2012年開始，全省為農(nóng)村計劃懷孕夫婦免費提供孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)，目標人群覆蓋率均達95%以上；從2009年起，全省為孕前和孕早期婦女免費發(fā)放葉酸預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷，神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由2010年的4.66/萬下降到2015年的1.00/萬。2015年，通過婚檢共檢出80546人患有疾病，檢出率為9.48%；通過孕前優(yōu)生健康檢查共發(fā)現(xiàn)6.43萬名高風險人員，均進行了咨詢指導和隨訪服務(wù)，有效降低了出生缺陷發(fā)生風險。大力推進產(chǎn)前篩查與診斷工作，全省產(chǎn)前篩查率由2011年的25.23%提高到2015年的82.21%，產(chǎn)前篩查高危孕產(chǎn)婦后續(xù)診斷干預(yù)率由2011年45.51%提高到2015年的67.14%。2015年全省通過產(chǎn)前篩查與診斷，共阻斷8724例嚴重致殘致愚性缺陷兒出生。切實加強新生兒疾病篩查，新生兒疾病篩查率由2011年的76.9%上升到2015年的100.51%(有的家庭進行了兩次以上篩查)，新生兒聽力篩查覆蓋率由2011年的57.71%上升到2015年的98.13%。2015年全省共篩查診斷出葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥3102例、聽力障礙患兒2591人、甲狀腺功能減低癥326例、苯丙酮尿癥34例。通過不斷強化三級預(yù)防措施，全省2015年出生缺陷發(fā)生率降至218.39/萬，比2014年下降1.59個百分點，扭轉(zhuǎn)了連續(xù)10年上升的趨勢。

　　(三)防治項目相繼啟動推進。在全省開展大規(guī)模出生缺陷流行病學調(diào)查項目，通過分析自然環(huán)境、遺傳、藥物、生活方式、地域等因素與出生缺陷的發(fā)生關(guān)系，摸清全省出生缺陷發(fā)生底數(shù)和趨勢。結(jié)合扶貧攻堅戰(zhàn)略要求，全省在原有免費婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸增補等基本公共衛(wèi)生服務(wù)項目的基礎(chǔ)上，在30個貧困縣實施免費新生兒疾病篩查，在5個縣免費實施地中海貧血癥篩查項目。今年以來，在14個貧困縣啟動孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查補助項目試點工作，1-9月，免費篩查57290人，共檢查診斷出57例先天愚型胎兒，檢出率9.95/萬，已全部終止妊娠。在6個農(nóng)村縣利用高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)開展“健康寶寶”特別行動試點工作，1-9月，共篩查865人，檢查診斷出16例先天愚型胎兒，檢出率1.85%，已全部終止妊娠。大力推動出生缺陷救助項目，設(shè)立“曙光行動”、“天使分貝”、“健苗工程”、“微笑列車”等慈善項目，為先心病、聽力失聰、遺傳代謝、唇腭裂等病患兒開展大型義診和治療服務(wù)，2015年共有6040名患兒得到有效救治。

　　二、全省出生缺陷防治工作存在的主要問題

　　(一)總體形勢仍較嚴峻。出生缺陷發(fā)生率高于全國平均水平。近年來我省出生缺陷發(fā)生率偏高且呈上升趨勢，由2005年的150.31/萬逐年上升至2014年的221.87/萬，基本維持在189.61/萬-227.81/萬之間。2015年全省出生缺陷發(fā)生率為218.39/萬，與2014年相比雖略有下降，但仍遠高于國家145.06/萬-157.03/萬的水平。出生缺陷兒總體數(shù)量龐大。據(jù)不完全統(tǒng)計，全省每年新增臨床可見的明顯出生缺陷達1.17萬例，若將沒有住院分娩的、出生7天后發(fā)現(xiàn)的和隱性缺陷人群等也納入，數(shù)量將更為龐大。據(jù)此推算，全省每2個小時就有3名以上出生缺陷兒降生，意味著全省每年由于出生缺陷將新增殘疾人1.2萬人以上。目前全省智力殘疾人口28.4萬人中，出生缺陷導致的先天智力殘疾達6.06萬人，占比21.36%。出生缺陷發(fā)生風險不斷增大。當前，由于環(huán)境污染、食品安全、電磁輻射等多種因素影響，育齡婦女環(huán)境有害物質(zhì)暴露吸收增加。且隨全面兩孩政策的實施，高齡、高危產(chǎn)婦大量增加，防治任務(wù)不斷加重。長沙市2016年上半年與2015年同期相比，高危孕婦數(shù)增加49.78%，高點高危數(shù)(大于等于20分的高危)增加92.3%。出生缺陷的經(jīng)濟和社會成本不斷上升。大量嬰兒因為出生缺陷而不幸夭折，或先天殘疾而一生都在與病魔做抗爭。許多家庭因此承受巨大的精神痛苦和經(jīng)濟負擔，因病致貧、返貧失去幸福。同時出生缺陷給社會造成巨大經(jīng)濟負擔，影響到“健康中國”戰(zhàn)略的實施，也關(guān)系到國家和民族人口總體素質(zhì)的提升。據(jù)統(tǒng)計，我國每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟負擔超過100億元，每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元。我省每年用于治療先天性心臟病的費用近5億元，治療先天愚型的費用超過5000萬元。

　　(二)防治機制有待健全。宣傳教育機制較為滯后。我國自2005年起，確定每年9月12日為“預(yù)防出生缺陷日”，至今已有11年，但宣傳教育的渠道偏窄，拉橫幅、刷標語、發(fā)傳單等傳統(tǒng)方式多，互聯(lián)網(wǎng)、社交傳媒、手機APP等現(xiàn)代化手段少；“一陣風”運動式、教條式宣傳多，和風細雨型、群眾喜聞樂見型宣傳少；對出生缺陷防治工作宣傳教育的廣度、深度和力度不夠，留有盲區(qū)和空白人群，導致部分群眾特別是農(nóng)村偏遠地區(qū)群眾優(yōu)生優(yōu)育知識了解不多，預(yù)防意識偏低。個別地方在結(jié)婚登記時民政部門與衛(wèi)計部門對接不到位，宣傳缺位，致使部分有遺傳性和傳染性疾病者錯過或漏過婚前免費體檢。2015年湘西州婚前醫(yī)學檢查率僅28.26%，遠低于全省85.26%的平均水平。群體預(yù)防機制尚待完善。目前全省的出生缺陷防治工作基本仍由衛(wèi)計部門獨自承擔，人社、教育、民政、環(huán)保等部門配合欠到位，婦聯(lián)、計生協(xié)會、紅十字會等社會團體以及基層鄉(xiāng)鎮(zhèn)街道辦、村委會人員的防治作用未充分發(fā)揮。信息監(jiān)測機制尚需健全。目前，我省“五位一體”婦幼健康信息系統(tǒng)處于試運行階段。新生兒疾病篩查的統(tǒng)計方式不夠科學全面,全省出生缺陷發(fā)生率統(tǒng)計信息僅來源于52家醫(yī)院樣本點所監(jiān)測到的23種疾病，而非廣譜的、實際的缺陷發(fā)生情況，沒有實現(xiàn)病種、地域、人口、時間與助產(chǎn)機構(gòu)的全覆蓋，無法為全省122個縣市區(qū)的防治工作提供具有代表性和針對性的指導，也難以準確為省、市、縣、鄉(xiāng)各級防治工作的責任落實提供考核依據(jù)。

　　(三)服務(wù)能力仍待提升?；A(chǔ)建設(shè)仍較薄弱。目前承擔全省出生缺陷防治工作的主要是市、縣兩級婦幼保健機構(gòu)，有的由上世紀的行政辦公用房改造而來，功能布局不合理、業(yè)務(wù)面積難拓展、基礎(chǔ)設(shè)施未配套等問題普遍存在，與國家關(guān)于婦幼保健機構(gòu)的建設(shè)標準差距較大，無法滿足出生缺陷三級預(yù)防的技術(shù)和功能要求，嚴重制約了防治工作的能力提升。隊伍建設(shè)有待加強。市縣兩級防治專業(yè)人才缺乏且流失嚴重，高、精、專人才偏少，尤其是部分地方鄉(xiāng)鎮(zhèn)特別是偏遠鄉(xiāng)鎮(zhèn)婦幼技術(shù)人員缺乏，或身兼數(shù)職，業(yè)務(wù)水平不高，篩查設(shè)備缺乏或落后，導致出生缺陷各項篩查率不高。少數(shù)出生缺陷防治工作人員責任心不強，業(yè)務(wù)水平不高，忽視產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的后續(xù)隨訪及轉(zhuǎn)診工作，篩查后的高危人群無法得到及時的確診，存在極大的醫(yī)療隱患。服務(wù)質(zhì)量有待提升。目前全省出生缺陷的防治主要是依托免費婚前檢查等七個項目開展技術(shù)服務(wù)。由于缺乏宏觀統(tǒng)籌和經(jīng)費支持，服務(wù)內(nèi)容尚未實現(xiàn)病種、類別、環(huán)節(jié)的全覆蓋，服務(wù)對象尚未實現(xiàn)地域、人口、城鄉(xiāng)的全覆蓋，服務(wù)功能尚未實現(xiàn)篩查、預(yù)防、治療、救助、康復(fù)的全覆蓋，服務(wù)機制尚未實現(xiàn)嚴重致殘、致愚、致死性出生缺陷的規(guī)范轉(zhuǎn)診和高發(fā)地域、病種的精準服務(wù)。以貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項目為例，2015年僅由中央財政撥付2016萬元對全省30個縣的16.8萬例新生兒免費進行了兩種遺傳代謝病的篩查，目標人群覆蓋率僅21.24%。大量患兒因得不到早期發(fā)現(xiàn)、及時救治而導致終身殘障。

　　(四)防治保障亟需加強。經(jīng)費投入保障不足。根據(jù)省出生缺陷防治辦法規(guī)定，縣級以上人民政府應(yīng)當將婚前醫(yī)學檢查、孕前醫(yī)學檢查、葉酸增補納入基本公共服務(wù)，實行免費服務(wù)，并向公眾公布獲取該服務(wù)的途徑和方式。但有些地方項目配套經(jīng)費投入困難，孕前優(yōu)生健康檢查范圍沒有覆蓋到所有計劃懷孕夫婦，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查工作沒有專項經(jīng)費投入和補貼，個別縣市連每人50元的婚前醫(yī)學檢查配套經(jīng)費都沒有到位。醫(yī)療救助保障水平不高，救助范圍不廣，城鄉(xiāng)居民產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查費用納入醫(yī)保報銷范圍少，報銷比例偏低，而產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷檢查費用偏高，因看病費用負擔較重導致少數(shù)貧困群眾難以承受，影響了出生缺陷防治工作的開展。

　　三、幾點建議

　　(一)高度重視出生缺陷防治工作。出生缺陷危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，攸關(guān)國家和民族人口素質(zhì)提高。各級政府一定要從推進健康湖南建設(shè)、提高全省人民健康水平的高度，切實增強責任感、使命感，認真貫徹《湖南省出生缺陷防治辦法》，將出生缺陷防治工作納入經(jīng)濟社會發(fā)展整體規(guī)劃，把出生缺陷防治成效納入政府績效考核，結(jié)合扶貧戰(zhàn)略實施，把加大對農(nóng)村貧困地區(qū)出生缺陷防治投入、提高農(nóng)村貧困地區(qū)出生人口素質(zhì)作為扶貧脫困的重要內(nèi)容,切實加強出生缺陷防治工作。各級政府要按照出生缺陷防治辦法的要求，建立健全出生缺陷防治工作協(xié)調(diào)機制，保障出生缺陷防治經(jīng)費，加強對出生缺陷防治工作的監(jiān)督和考核。建議省政府成立出生缺陷防治工作領(lǐng)導小組，建立衛(wèi)計、財政、民政、人社、環(huán)保、教育、宣傳等部門參與的聯(lián)席會議制度，以加強對出生缺陷防治工作的領(lǐng)導和協(xié)調(diào)。各級衛(wèi)計、教育、民政等相關(guān)部門要充分發(fā)揮好各自的職能作用，切實把加強出生缺陷防治工作的各項職責落到實處。各級殘聯(lián)、婦聯(lián)、紅十字會等群團組織也要主動作為，積極支持配合相關(guān)部門，推動綜合防治工作的順利開展。

　　(二)完善出生缺陷綜合防治體系建設(shè)。要按照《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》的要求，順應(yīng)衛(wèi)生計生機構(gòu)改革趨勢，依托國家衛(wèi)生計生委婦幼健康優(yōu)質(zhì)服務(wù)示范工程的全面實施以及基層婦幼保健和計劃生育技術(shù)服務(wù)資源的優(yōu)化整合，積極推動構(gòu)建覆蓋全省城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷綜合防治體系。要統(tǒng)籌整合資源，推動省、市、縣三級出生缺陷綜合防治中心建設(shè)，促進市、縣兩級婦幼保健院的標準化、規(guī)范化，大力加強縣鄉(xiāng)基層防治機構(gòu)的基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)，切實改善基層防治基礎(chǔ)條件，逐步建立健全覆蓋全省城鄉(xiāng)的出生缺陷防治技術(shù)服務(wù)體系。要針對全面放開兩孩政策后高齡、高危產(chǎn)婦大量增加的嚴峻形勢，研究制定出生缺陷防治的應(yīng)對措施，減少出生缺陷發(fā)生率。要強化三級預(yù)防質(zhì)量控制和信息管理，擴大出生缺陷統(tǒng)計范圍，完善出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，加快現(xiàn)有“五位一體”婦幼健康信息系統(tǒng)的升級改造，逐步實現(xiàn)病種、地域、人口、時間與助產(chǎn)機構(gòu)的全覆蓋監(jiān)測與統(tǒng)計，更加全面、準確、真實地反映和掌握全省出生缺陷防治工作的現(xiàn)狀。要制訂完善防治工作的各項流程、技術(shù)規(guī)范和標準，健全孕前、孕期和新生兒的篩查、診斷、康復(fù)、隨訪和管理等服務(wù)的有效銜接機制，提高出生缺陷綜合防治效率和效果。要完善流動人口服務(wù)管理與區(qū)域協(xié)作機制，確保流動人口出生缺陷防治的均等化服務(wù)。建議省政府研究設(shè)立出生缺陷綜合防治重大專項，并列入2017年全省重點民生實事項目，以加強基層出生缺陷防治機構(gòu)防治能力建設(shè)。

　　(三)強化出生缺陷防治工作服務(wù)和保障。全省各級財政部門要加強出生缺陷防治經(jīng)費的保障，將出生缺陷防治工作所需的相關(guān)經(jīng)費足額納入各級財政預(yù)算，進一步加大防治項目、人才培養(yǎng)等投入。要加大對貧困地區(qū)出生缺陷防治項目和經(jīng)費的扶持力度，支持貧困地區(qū)在實施免費婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查和增補葉酸的基礎(chǔ)上、將產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查服務(wù)等列入基本公共服務(wù)項目予以保障。各級人社部門要完善醫(yī)療、生育保險政策，落實待孕、在孕女職工的特殊勞動保護，提高孕產(chǎn)婦、患兒的醫(yī)療保障水平，逐步將出生缺陷患兒的治療和康復(fù)納入基本醫(yī)療保障。各級環(huán)保部門要加大環(huán)境保護和污染治理力度，降低環(huán)境污染因素對出生缺陷的影響。各級衛(wèi)計部門要加強對市、縣、鄉(xiāng)三級防治人員的業(yè)務(wù)技能培訓，加大遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等方面專業(yè)人才的培養(yǎng)培訓力度，在全省建立一支覆蓋全省城鄉(xiāng)的出生缺陷防治服務(wù)隊伍。要加強行業(yè)監(jiān)管，對從事出生缺陷防治相關(guān)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療衛(wèi)生、計劃生育機構(gòu)和技術(shù)人員嚴格考核和管理，為群眾提供規(guī)范、優(yōu)質(zhì)、及時有效的出生缺陷防治服務(wù)。要加強出生缺陷流行病學研究和出生缺陷預(yù)防控制及早期篩查、診斷、治療、康復(fù)的防治技術(shù)研究，積極探索政府購買服務(wù)、分類補貼等多種方式、在先行試點的基礎(chǔ)上逐步向全省推廣應(yīng)用能對90%以上的嚴重遺傳性致殘致愚性出生缺陷進行無創(chuàng)精準診斷的“高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷”等新技術(shù)，不斷提高全省防治工作的科學化水平。

　　(四)大力開展出生缺陷防治宣傳教育。要充分發(fā)揮廣播電視、報紙報刊特別是互聯(lián)網(wǎng)、新媒體的輿論宣傳作用，運用貼近生產(chǎn)生活、群眾喜聞樂見的形式，廣泛深入宣傳出生缺陷防治辦法，普及出生缺陷防治知識，明確告知出生缺陷防治項目相關(guān)惠民政策和提供出生缺陷防治服務(wù)的程序、方法等，努力提高群眾特別是育齡夫婦的知曉率和參與率。要通過全方位的宣傳發(fā)動，讓各級各部門、社會各界和廣大群眾都來關(guān)心關(guān)注，積極支持，努力營造領(lǐng)導重視、社會關(guān)注、群眾積極參與的良好社會氛圍。