關(guān)于全省出生缺陷防治工作情況的報(bào)告

——2016年11月28日在省十二屆人大常委會(huì)第二十六次會(huì)議上

省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)主任 張健

　　主任、各位副主任、秘書(shū)長(zhǎng)、各位委員： 

　　衷心感謝各位領(lǐng)導(dǎo)對(duì)出生缺陷防治工作的高度重視和大力支持!我省是人口大省，也是出生缺陷高發(fā)省。隨著全面兩孩政策的實(shí)施，高齡孕婦劇增，大大增加了出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，形勢(shì)非常嚴(yán)峻，防治工作任重而道遠(yuǎn)?，F(xiàn)將有關(guān)情況報(bào)告如下：

　　一、基本情況

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或者代謝異常，是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不僅嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也給社會(huì)造成了巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)全省52家出生缺陷監(jiān)測(cè)醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示：排在前十位的出生缺陷發(fā)生種類(lèi)為：先天性心臟病、多指(趾)、外耳其他畸形、腎臟畸形、馬蹄內(nèi)翻足、總唇裂、并指(趾)、尿道下裂、先天性腦積水、小耳(包括無(wú)耳)，且出生缺陷發(fā)生率(指監(jiān)測(cè)醫(yī)院當(dāng)年孕28周至產(chǎn)后7天出生缺陷發(fā)生總例數(shù)與出生總例數(shù)之比)呈逐年上升趨勢(shì)，由2005年的150.31/萬(wàn)上升到2014年的221.87/萬(wàn)，高于全國(guó)平均水平40%，居全國(guó)第三位。全省每2小時(shí)就有3名出生缺陷兒降生，每年新增殘疾人1.2萬(wàn)人。若將沒(méi)有住院分娩的、出生7天后發(fā)現(xiàn)的和隱性缺陷人群算上，這個(gè)數(shù)字更大，約4萬(wàn)人左右。全省每年用于治療先天性心臟病的費(fèi)用近5億元、治療先天愚型的費(fèi)用約5300萬(wàn)元。經(jīng)過(guò)治療即使存活下來(lái)的出生缺陷兒，給家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無(wú)法用金錢(qián)來(lái)衡量。

　　二、工作進(jìn)展

　　自2014年底衛(wèi)生和計(jì)生兩部門(mén)整合后，依托新的衛(wèi)生計(jì)生服務(wù)平臺(tái)，我委開(kāi)展了以“三推動(dòng)、三體系、三精準(zhǔn)”為特色的工作探索，大力推進(jìn)出生缺陷綜合防治，技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)不斷健全，三級(jí)預(yù)防措施不斷加強(qiáng)，公共衛(wèi)生項(xiàng)目不斷推進(jìn)，防治工作取得階段性成效。2015年，成功阻斷8724例嚴(yán)重致殘致愚性缺陷兒出生，全省出生缺陷發(fā)生率218.39/萬(wàn)，出現(xiàn)了下降拐點(diǎn)。據(jù)初步數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，今年出生缺陷發(fā)生率209.74/萬(wàn)，同比下降3.96%。2016年各項(xiàng)服務(wù)指標(biāo)也明顯提升：婚前醫(yī)學(xué)檢查81.04萬(wàn)人，檢查率87.57 %；孕前優(yōu)生健康檢查84.95萬(wàn)人，目標(biāo)人群覆蓋率95.19%；葉酸服用88.82萬(wàn)人，服用率96.29 %，服用依從率88.97 %；孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查65.99萬(wàn)人，篩查率87.71 %；產(chǎn)前篩查高危孕產(chǎn)婦后續(xù)診斷29314人，干預(yù)診斷率86.41%；新生兒疾病篩查78.33萬(wàn)人，篩查率98.48%；新生兒聽(tīng)力篩查78.77萬(wàn)人，篩查率99.03 %。

　　(一)注重“三推動(dòng)”

　　一是立法推動(dòng)。根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》、《中華人民共和國(guó)人口與計(jì)劃生育法》和相關(guān)法律法規(guī)，結(jié)合本省實(shí)際，啟動(dòng)《湖南省出生缺陷防治辦法》制訂工作；歷經(jīng)多次調(diào)研、多方論證，數(shù)易其稿，于2015年11月19日由省政府正式頒布，自2016年1月1日起正式施行?！掇k法》包括總則、預(yù)防與救治、監(jiān)督管理、法律責(zé)任、附則5個(gè)章節(jié)35個(gè)條款，明確了各級(jí)人民政府、相關(guān)部門(mén)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企事業(yè)單位對(duì)于出生缺陷防治所應(yīng)承擔(dān)的工作職責(zé)、重點(diǎn)任務(wù)和法律責(zé)任，明確了育齡群眾享有的權(quán)利和義務(wù)，將全省出生缺陷防治工作納入了法制化軌道，全國(guó)首創(chuàng)，意義深遠(yuǎn)。今年6月，被評(píng)為“湖南省最具影響力法治事件”。今年上半年，各市州先后出臺(tái)了《貫徹落實(shí)〈湖南省出生缺陷防治辦法〉實(shí)施方案》，基本建立了“政府主導(dǎo)、部門(mén)協(xié)作、專(zhuān)家支撐、社會(huì)參與”的長(zhǎng)效工作機(jī)制。

　　二是專(zhuān)項(xiàng)推動(dòng)。省、市、縣各級(jí)政府積極設(shè)立“出生缺陷防治工作重大專(zhuān)項(xiàng)”，廣泛開(kāi)展免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，并納入政府為民辦實(shí)事計(jì)劃逐級(jí)推進(jìn)。今年，在省人大李友志副主任親自關(guān)懷下，我委與省財(cái)政廳聯(lián)合在茶陵縣等14個(gè)貧困縣啟動(dòng)了孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查補(bǔ)助項(xiàng)目試點(diǎn)工作，1-9月免費(fèi)篩查57290人，檢查診斷出57例先天愚型胎兒，檢出率9.95/萬(wàn)，已全部終止妊娠；與中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)簽署協(xié)議，共同設(shè)立針對(duì)三級(jí)預(yù)防的新生兒篩查專(zhuān)項(xiàng)，對(duì)貧困地區(qū)新生兒開(kāi)展48種遺傳代謝疾病的免費(fèi)篩查和救治服務(wù)，1-9月，免費(fèi)篩查9039 人，救治14人。長(zhǎng)沙市、衡陽(yáng)市、邵陽(yáng)市、永州市、懷化市、婁底市6個(gè)市設(shè)立了產(chǎn)前篩查專(zhuān)項(xiàng)，為轄區(qū)孕產(chǎn)婦免費(fèi)提供產(chǎn)前篩查服務(wù)；長(zhǎng)沙市、岳陽(yáng)市、婁底市3個(gè)市設(shè)立了新生兒疾病篩查專(zhuān)項(xiàng)，為轄區(qū)新生兒免費(fèi)提供苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥4種常見(jiàn)遺傳代謝疾病(見(jiàn)附注)篩查服務(wù)等。此外，今年，在省人大十二屆五次會(huì)議上，益陽(yáng)市代表團(tuán)胡麗代表提交的《關(guān)于將出生缺陷防控工作納入湖南省政府為民辦實(shí)事的建議》(第1736號(hào))被列為重點(diǎn)建議。5月6日，李友志副主任到我委進(jìn)行了現(xiàn)場(chǎng)督辦。我委積極落實(shí)李友志副主任的指示，經(jīng)與省財(cái)政廳和省績(jī)效辦多次商議，現(xiàn)基本達(dá)成共識(shí)，擬將“出生缺陷綜合防治專(zhuān)項(xiàng)(孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查項(xiàng)目)”納入2017年重點(diǎn)民生實(shí)事項(xiàng)目，并初步預(yù)算專(zhuān)項(xiàng)資金1.4億元。

　　三是考核推動(dòng)。各地均成立由政府領(lǐng)導(dǎo)任組長(zhǎng)的出生缺陷防治工作領(lǐng)導(dǎo)小組，將出生缺陷防治工作納入轄區(qū)國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展規(guī)劃，依托政府重點(diǎn)工作績(jī)效考核、政府為民辦實(shí)事項(xiàng)目專(zhuān)項(xiàng)考核、計(jì)劃生育工作目標(biāo)管理責(zé)任制考核、婦幼健康優(yōu)質(zhì)服務(wù)示范工程創(chuàng)建評(píng)估等多種形式進(jìn)行監(jiān)督落實(shí)。2015年，我委將出生缺陷防治工作納入了全省計(jì)劃生育工作專(zhuān)項(xiàng)考核內(nèi)容。今年，將貫徹落實(shí)《湖南省出生缺陷防治辦法》工作情況作為重點(diǎn)指標(biāo)納入了全省計(jì)劃生育工作目標(biāo)責(zé)任制考核。

　　(二)建設(shè)“三體系”

　　一是完善監(jiān)測(cè)體系。在原有“以醫(yī)院為基礎(chǔ)”的出生缺陷監(jiān)測(cè)模式基礎(chǔ)上，整合計(jì)劃生育與婦幼衛(wèi)生5個(gè)信息系統(tǒng)，依托信息化進(jìn)一步構(gòu)建“以出生人口為基礎(chǔ)”的監(jiān)測(cè)模式，兩種模式并舉，創(chuàng)新建立“逢懷孕必檢查、逢分娩必診斷、逢缺陷必報(bào)送、逢風(fēng)險(xiǎn)必干預(yù)”的防治機(jī)制，逐步實(shí)現(xiàn)全省出生缺陷監(jiān)測(cè)地域全覆蓋、人口全覆蓋和醫(yī)院全覆蓋。

　　二是強(qiáng)化服務(wù)體系。加大經(jīng)費(fèi)投入，指導(dǎo)婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)加強(qiáng)標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化建設(shè)，構(gòu)建以婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)為主體、以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)、以醫(yī)學(xué)院校為補(bǔ)充，覆蓋全省所有14個(gè)市州和122個(gè)縣市區(qū)的出生缺陷防治服務(wù)體系。加強(qiáng)技術(shù)指導(dǎo)，聘請(qǐng)知名專(zhuān)家組建湖南省出生缺陷防治工作專(zhuān)家指導(dǎo)組，由著名遺傳學(xué)專(zhuān)家夏家輝院士任組長(zhǎng)。分別依托省婦幼保健院和省兒童醫(yī)院建立“湖南省出生缺陷綜合防控中心”和“湖南省出生缺陷救治中心”，統(tǒng)一制定技術(shù)服務(wù)規(guī)范，嚴(yán)格監(jiān)管技術(shù)服務(wù)質(zhì)量，推動(dòng)全省出生缺陷防治服務(wù)能力提質(zhì)提速。

　　三是優(yōu)化管理體系。針對(duì)基層出生缺陷上報(bào)數(shù)據(jù)來(lái)源紊亂、頂層匯總分析難以落實(shí)的現(xiàn)狀，破除信息壁壘，統(tǒng)一信息軟件，將計(jì)劃生育全員人口信息系統(tǒng)、人口計(jì)生實(shí)時(shí)通報(bào)送系統(tǒng)、婦幼信息管理系統(tǒng)、分娩信息報(bào)送系統(tǒng)、出生醫(yī)學(xué)證明管理系統(tǒng)互聯(lián)互通，構(gòu)建“五位一體”的全省婦幼健康信息管理系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)了省內(nèi)所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生缺陷信息的實(shí)時(shí)上報(bào)、匯總、查詢(xún)、分析和監(jiān)管，極大地簡(jiǎn)化了工作流程，提高了工作效率，保障了工作質(zhì)量。

　　(三)聚焦“三精準(zhǔn)”

　　一是精準(zhǔn)宣傳。以黨政領(lǐng)導(dǎo)為重點(diǎn)開(kāi)展高層倡導(dǎo)，將出生缺陷防治主題宣講納入各級(jí)黨委中心組學(xué)習(xí)和黨校主體班人口理論學(xué)習(xí)。我委詹鳴書(shū)記、張健主任等委領(lǐng)導(dǎo)先后到各地授課，各級(jí)領(lǐng)導(dǎo)干部對(duì)出生缺陷防治意識(shí)不斷加強(qiáng)。以社會(huì)公眾為重點(diǎn)開(kāi)展科普宣傳，我委先后組織開(kāi)展了“婦幼健康中國(guó)行-走進(jìn)湖南”、“守護(hù)未來(lái) 讓愛(ài)無(wú)缺”出生缺陷干預(yù)公益救助和“湖南省出生缺陷防治宣傳周”等系列活動(dòng)，設(shè)計(jì)編制了婦幼健康服務(wù)知識(shí)系列科普教材和宣傳資料，創(chuàng)辦推廣了“湖南婦幼健康服務(wù)”微信公眾平臺(tái)，制作播放了“幸福家庭，健康寶寶”公益宣傳片等，科學(xué)普及優(yōu)生知識(shí)，提高群眾優(yōu)生意識(shí)。以生育家庭為重點(diǎn)開(kāi)展健康教育，各級(jí)衛(wèi)生計(jì)生部門(mén)聯(lián)合計(jì)劃生育協(xié)會(huì)進(jìn)村入戶(hù)，上門(mén)為目標(biāo)人群講解惠民政策和預(yù)防知識(shí)，引導(dǎo)群眾積極主動(dòng)接受出生缺陷防治服務(wù)等。

　　二是精準(zhǔn)研究。我委設(shè)立重點(diǎn)項(xiàng)目，依托省婦幼保健院在全省開(kāi)展大規(guī)模出生缺陷流行病學(xué)調(diào)查，摸清全省出生缺陷發(fā)生底數(shù)和趨勢(shì)，分析自然環(huán)境、遺傳、藥物、生活方式、地域等因素與出生缺陷的發(fā)生關(guān)系，為政府決策和科學(xué)防治提供依據(jù)。省婦幼保健院開(kāi)展的“苯丙酮尿癥患兒篩查、診斷、治療網(wǎng)絡(luò)建設(shè)和產(chǎn)前診斷研究”還榮獲了“湖南省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎(jiǎng)”。依托中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室在國(guó)內(nèi)率先研發(fā)染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)(NIPT)和覆蓋 90%染色體病和基因組病的高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)(NIPT-Plus)，發(fā)明基于反向聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和分子標(biāo)簽(barcode)的環(huán)化單分子擴(kuò)增重測(cè)序技術(shù)(cSMART)、新一代測(cè)序的染色體拷貝數(shù)變異(CNV)分析技術(shù)等，并完成數(shù)十萬(wàn)例臨床病例檢測(cè)，居全國(guó)乃至國(guó)際領(lǐng)先水平。依托省計(jì)劃生育研究所籌建國(guó)家出生缺陷研究與預(yù)防重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，聯(lián)合省科技廳在湖南省婦幼保健院建立“湖南省出生缺陷個(gè)體化防治研究中心”，為全省和全國(guó)出生缺陷防治技術(shù)研究搭建平臺(tái)。

　　三是精準(zhǔn)防治。按照“預(yù)防為主、知情選擇、自愿參與”的原則，大力推進(jìn)“六免一救助”重大項(xiàng)目，即免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、免費(fèi)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、免費(fèi)地中海貧血防控(試點(diǎn)地區(qū))、免費(fèi)孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查(試點(diǎn)地區(qū))、免費(fèi)新生兒疾病篩查(試點(diǎn)地區(qū))和0-14歲兒童遺傳代謝病救助項(xiàng)目，統(tǒng)籌實(shí)施出生缺陷三級(jí)預(yù)防。實(shí)施“健康寶寶”特別行動(dòng)，今年，在全省遴選桃江縣等6個(gè)農(nóng)村縣開(kāi)展“高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷”新技術(shù)應(yīng)用試點(diǎn)，為群眾提供優(yōu)質(zhì)精準(zhǔn)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)，1-9月，共篩查高危人群865人，檢查診斷出16例先天愚型胎兒，檢出率1.85%，已全部終止妊娠。同時(shí)，充分發(fā)揮各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的作用，為唇腭裂、先心病、聽(tīng)力失聰、遺傳代謝病患兒分別設(shè)立 “微笑列車(chē)”、“曙光行動(dòng)”、“天使分貝”、“健苗工程”等慈善項(xiàng)目，開(kāi)展大型義診和治療服務(wù)。2015年度，共有6040名患兒得到有效救治。

　　三、存在問(wèn)題

　　(一)群眾優(yōu)生意識(shí)不強(qiáng)。目前，對(duì)出生缺陷防治知識(shí)的公共媒體宣傳力度不夠，在群眾中尚未普遍樹(shù)立優(yōu)生優(yōu)育和出生缺陷預(yù)防意識(shí)，群眾主動(dòng)、自愿參與率不高。

　　(二)基層服務(wù)能力有限。目前，承擔(dān)全省出生缺陷防治工作的主要陣地是市、縣兩級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)，普遍存在技術(shù)力量薄弱、功能布局不合理、業(yè)務(wù)面積難拓展、基礎(chǔ)設(shè)施未配套等問(wèn)題，且東西部地區(qū)之間發(fā)展極不平衡。同時(shí)，全省只有20個(gè)產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)、13個(gè)新生兒疾病篩查中心和17個(gè)聽(tīng)力診治機(jī)構(gòu)，還沒(méi)有實(shí)現(xiàn)14個(gè)市州122個(gè)縣市區(qū)的全覆蓋。 

　　(三)工作機(jī)制有待完善。目前，隨著全面兩孩政策的實(shí)施，高齡、高危產(chǎn)婦劇增，大大增加了出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，我省雖然出臺(tái)了《湖南省出生缺陷防治辦法》，但全省出生缺陷綜合防治、齊抓共管的工作機(jī)制尚未建立完善。 

　　(四)防治服務(wù)項(xiàng)目不全。目前，全省出生缺陷防治的實(shí)施主要依托各級(jí)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸、地中海貧血防控、產(chǎn)前篩查與診斷、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查和聽(tīng)力篩查等7個(gè)公共項(xiàng)目開(kāi)展。由于項(xiàng)目來(lái)源不一，經(jīng)費(fèi)不足，服務(wù)的對(duì)象、內(nèi)容、區(qū)域尚未實(shí)現(xiàn)對(duì)全省所有目標(biāo)人群的全覆蓋，群體預(yù)防機(jī)制有待建立完善。

　　四、工作建議

　　(一)加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。建議省政府成立由分管副省長(zhǎng)任組長(zhǎng)的出生缺陷防治工作領(lǐng)導(dǎo)小組，建立綜治部門(mén)聯(lián)席會(huì)議制度，每年至少聽(tīng)取一次出生缺陷防治工作的專(zhuān)題匯報(bào)，研究解決相關(guān)困難和問(wèn)題。將出生缺陷防治工作納入政府績(jī)效考核，全面貫徹落實(shí)《湖南省出生缺陷防治辦法》，建立健全綜合防治、齊抓共管的長(zhǎng)效工作機(jī)制。

　　(二)加強(qiáng)宣傳教育。建議由宣傳部門(mén)牽頭，進(jìn)一步在全省開(kāi)展《湖南省出生缺陷防治辦法》及出生缺陷防治科普系列宣傳活動(dòng)，積極營(yíng)造領(lǐng)導(dǎo)重視、社會(huì)關(guān)注、群眾參與的良好社會(huì)氛圍。

　　(三)加大經(jīng)費(fèi)投入。建議由財(cái)政部門(mén)負(fù)責(zé)，設(shè)立“湖南省出生缺陷綜合防治重大專(zhuān)項(xiàng)”，加大對(duì)基層?jì)D幼健康服務(wù)體系建設(shè)的資金保障力度，逐步建立出生缺陷防治項(xiàng)目全免費(fèi)制度。

　　(四)加強(qiáng)能力建設(shè)。建議由衛(wèi)生計(jì)生部門(mén)負(fù)責(zé)，積極推動(dòng)中央預(yù)算內(nèi)醫(yī)療服務(wù)體系建設(shè)項(xiàng)目的落地實(shí)施，促進(jìn)市、縣兩級(jí)婦幼保健院的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化建設(shè)。加強(qiáng)全省出生缺陷防治隊(duì)伍建設(shè)，督促各級(jí)婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)配齊、配強(qiáng)出生缺陷防治工作專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員。加強(qiáng)湖南省出生缺陷綜合防控中心、湖南省出生缺陷救治中心、湖南省出生缺陷個(gè)體化防治研究中心和國(guó)家出生缺陷研究與預(yù)防重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室建設(shè)，為防治工作搭建臨床應(yīng)用與科學(xué)研究平臺(tái)，不斷提升服務(wù)質(zhì)量和創(chuàng)造科技成果。